sábado, 14 de junho de 2008

Soluções Charcot Marie tooth

Ainda não existe cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). No entanto, há alguns tratamentos para nos ajudar a atrasar a sua evolução,

• Fisioterapia - Exercícios de alongamento e fortalecimento muscular de baixo impacto pode evitar a perda muscular e o seu atrofiamento. Estes exercícios devem ser sempre acompanhados por um fisioterapeuta e aconselhados pelo seu médico. A fisioterapia iniciada cedo pode desempenhar um papel Importante na deterioração do nervo e atrasa a fraqueza muscular antes de deficiência está presente.
 Prática alongamento. O objectivo de se esticar para melhorar ou manter a amplitude de movimento de suas articulações. Alongamento melhora a flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Alongamento também pode reduzir o risco de lesões. Se você tem CMT, alongamento regular pode prevenir ou reduzir deformidades que podem resultar de puxar desigual dos músculos sobre os seus ossos.
 Exercício regular. Exercício diário mantém os seus ossos e músculos fortes. Exercícios de baixo impacto, como o ciclismo e natação, são menos cansativos para os frágeis músculos e articulações. Ao reforçar os seus músculos e ossos, pode melhorar o equilíbrio e a coordenação, reduzindo o risco de quedas.
 Melhorar a estabilidade. A fraqueza muscular associada com CMT pode causar-lhe instáveis nos seus pés e isso pode levar à queda e ferimentos graves. Comece a andar com o auxílio de uma canadiana para aumentar a sua estabilidade. Uma boa iluminação durante a noite pode ajudá-lo a evitar tropeções e quedas.

• Terapia ocupacional - Algumas pessoas com Charcot Marie Tooth (CMT) têm fraqueza nos seus braços e mãos, o que causa dificuldades nos movimentos. Actividades diárias normais, como a abotoar botões ou escrita, pode se tornar difícil, por isso a terapia ocupacional pode ajudá-la a lidar com esses desafios através da utilização de dispositivos auxiliares, tais como a borracha especial face ao maçanetas ou vestir roupas com ilhoses ao invés de botões.
• Aparelhos ortopédicos - Muitas pessoas com CMT precisam de ajuda de alguns aparelhos ortopédicos para manter a mobilidade quotidiana e para a prevenção de lesões. Hastes na perna e tornozelo pode proporcionar estabilidade durante o caminhar e subir escadas. Calçar botas ou sapatos de cano mais alto pode servir de apoio suplementar ao tornozelo, ou se necessário o uso de botas ortópedicas.
• Cirurgia. Se os sinais e sintomas da CMT se tornarem graves e caso os métodos de tratamento não ajudarem em nada a cirurgia pode ser uma opção para inverter pé e deformidades . A cirurgia ao tornozelo pode estabilizar o tornozelo ou fornecer uma melhor distribuição de peso. A cirurgia ao pé não é aconselhavél, o ideal será o uso de calçado ortopédico ou aparelho de suporte pode ajudar.

A investigação continua a proporcionar outras opções de tratamento que possa parar ou inverter os efeitos da CMT. Estão em curso alguns estudos para determinar se CMT pode ser evitado. O futuro do tratamento pode incluir o uso da terapia génica de substituição, que podem envolver o uso de genes específicos para determinadas células e músculos, nervos e utilizando factores de crescimento, tais como os hormônios andrógenos, para evitar a deterioração causada pela CMT nervosas. Outras investigações podem ser o uso de células estaminais. Para tratar CMT. Nas últimas experiências feitas em laboratório, os cientistas encontraram uma forma de transformar as células estaminais em células nervosas e células produtoras de mielina. Pode ser possível a utilização das células estaminais seja uma esperança para substituir as células danificadas ou células doentes que causam CMT ou para reparar nervos danificados pelos efeitos da doença.

4 comentários:

Anónimo disse...

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A importância decisiva e urgente de em Portugal se criar uma associação credivel que permita ser um interlocutor válido junto da Exma. Senhora Secretária de Estado Adjunta e da Reabilitação Idália Maria Marques Salvador Serrão de Menezes Moniz e junto do Exma. Senhora Ministra da Saúde, Dr.ª Ana Jorge para que se verifique um apoio efectivo e consistente a quem possui este tipo de patologia.

Continua a ser inadmissível que existindo uma Secretária de Estado Adjunta para Reabilitação no Ministério do Trabalho e da Solidariedade Social nada seja feito neste âmbito. Aliás ainda não percebi bem o papel desta ilustre Senhora pois ainda não constatei quais as suas intervenções no âmbito da sua secretaria de estado.

Por fim, importa ter consciência que só uma intervenção conjunta e credível (sob a forma de associação ou outra) pode pesar no desempenho e importância que o Governo possa vir a dispensar a este conjunto cidadãos, nomeadamente nos apoios a nível de saúde, reabilitação, trabalho ....

As PALAVRAS DE ORDEM neste, como em casos semelhantes, é a CONSCIÊNCIA CIVICA, a UNIÃO de esforços e a INTERVENÇÃO nas mais diversas instancias.

Não podemos continuar a permitir a passividade daqueles que governam os destinos do País ....

Não podemos nem devemos continuar a permitir que aqueles que vão para o Governo não estejam lá para servir o Povo que os elegeu e apenas estejam para se servir a si próprios nos seus interesses ...

Anónimo disse...

Charcot-Marie-Tooth

Nos últimos anos têm havido enormes avanços nos métodos de diagnóstico molecular das neuropatias hereditárias nomeadamente na doença de Charcot-Marie-Tooth. Hoje é possível fazer um diagnóstico definitivo desta doença através de uma simples análise de sangue (estudando o DNA dos leucócitos) dispensando métodos mais cruéis como a biopsia de nervo. A patologia clínica permanece essencial na investigação da maioria das polineuropatias periféricas uma vez que a doença neurológica é por vezes uma complicação de uma doença sistémica, cujo reconhecimento só pode ser possível através de análises ao sangue e urina. A pesquisa de auto-anticorpos tem-se tornado uma prática bastante comum na investigação de neuropatias periféricas, graças à descoberta de associações entre certos auto-anticorpos e determinadas neuropatias.

Dr. Luís Santos
Serviço de Neurologia, Hospital de Egas Moniz, Lisboa, Portugal.
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
Portugal.
emg@egasmoniz.min-saude.pt

Anónimo disse...

Avanços genéticos na doença de Charcot-Marie-Tooth

Alexandra Fernandes
Centro de Genética Clínica, Portugal

molecular@cgc.pt

www.cgc.pt


Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um dos distúrbios neurológicos hereditários mais comuns no ser humano e que se caracterizada pela sua heterogeneidade clínica e genética.
Esta heterogeneidade leva muitas vezes às difículdades de diagnóstico.
O entendimento da arquitectura molecular dos nervos periféricos, os seus percursos funcional, o myelination processo, e à complexa interacção entre as células de Schwann myelinating, o axónio, e o músculo é fundamental para identificar alvos para intervenções terapêuticas.
O estudo genético através de instrumentos adequados é o primeiro passo para o seu entendimento. Uma vez que os recentes avanços no Projecto Genoma Humano, o número de genes identificados para neuropatias periféricas tem aumentado consideravelmente, existindo actualmente 34 genes listados. CMT molecular genetic testing is presently available for diagnosis of CMT1A (PMP22), CMT1B (MPZ), CMT1C (LITAF), CMT1D (EGR2), CMT1E (PMP22),CMT2A (KIF1B, MFN2), CMT2B (RAB7), CMT2B1 (LMNA), CMT2D (GARS), CMT2E/1F (NEFL), CMT2F (HSPB1), CMT2I/CMT2J (MPZ), CMT2K (GDAP1), CMTX (GJB1), CMT4A (GDAP1), CMT4E (EGR2), and CMT4F (PRX).
Tal como o nosso conhecimento sobre a mutação genética aumenta, há indícios crescentes de que a distinção entre desmielinizante e axonal CMT é um tanto artificial. Os exemplos de mutações de genes que os mesmos possam resultar, quer de uma "desmielinizante" CMT com lentidão na condução ou um "axonal" CMT estão a aumentar, e incluem agora MPZ (associada com CMT1B, DSN, congénita hypomyelinating neuropatia e CMT2), neurofilament luz cadeia (NEFL em CMT2E e CMT1F), diferenciando ganglioside proteína 1 (em GDAP1 CMT4A e AR-CMT2), e GJB1/CX32 (em CMTX)

CGC Centro de Genética Clínica e Patologia S.A
Laboratório privado de Genética Médica em Portugal

http://www.cgc.pt/

molecular@cgc.pt

PORTO
Rua Sá da Bandeira, 706 - 1º
4000-432 Porto
Telefone: 223389900
Fax: 22 208 87 10

LISBOA
Avenida Infante Santo, 34 - 3º
1350-179 Lisboa
Telefone: 217820600
Fax 217820602

Anónimo disse...

CIREN (Centro Internacional de Restauração Neurológica)
Ave. 25 No. 15805 e/ 158 y 160, Cubanacan, Playa, Ciudad de La Habana 11300, Cuba
E-mail: rn2009@neuro.ciren.cu

Este é, sem duvida, o melhor centro a nível mundial para quem tem problemas neuro-musculares.

No CIREN aplicam-se os mais inovadores métodos cirúrgicos com a utilização de técnicas e planeamento automatizado a par da comprovação neurofisiológica.

O CIREN dispõe de uma infraestrutura de investigação, de serviços clínicos e não clínicos rigorosamente organizados, assim como de instalações hospitalares modernas e confortáveis, equipadas com tecnologia e instrumental de última geração, além de possuir profissionais de elevada qualificação que se distinguem pelo calor humano e consagração ao doente.

O programa de Neurodegenerações consiste numa estratégia terapêutica que combina métodos farmacológicos, cirúrgicos e de neuro-reabilitação, que, com base nas propriedades de recuperação do Sistema Nervoso, permite compensar as alterações existentes e estimular a restauração estrutural e funcional da actividade nervosa danificada, quer em doentes afectados por sequelas de lesões agudas, quer pelos portadores de doenças crónicas do Sistema Nervoso, sendo as mais frequentes:
Transtornos do Movimento e Neurodegenerações
Doenças Neuromusculares e Escleroses Múltiplas
Lesões Raquimedulares
Lesões Estáticas Encefálicas
Neurologia Infantil