O bicho CHARCOT MARIE TOOTH (a minha doença)

É um distúrbio hereditário lentamente progressivo caracterizado pela emaciação do tecido muscular dos pés e pernas e, posteriormente, das mãos e braços, resultante de danos progressivos nos nervos.

Causas, incidência e fatores de risco:

A doença Charcot-Marie-Tooth é um distúrbio que envolve danos nos nervos (neuropatia). Todos os nervos são afectados, mas de modo desigual. Os nervos das pernas são os primeiros e mais gravemente afectados. Os sintomas geralmente começam entre a fase intermediária da infância e o princípio da idade adulta. A causa exacta da doença é desconhecida. O distúrbio é hereditário, com padrões de hereditariedade tanto dominantes quanto recessivos.
A doença de Charcot-Marie-Tooth causa a destruição (degeneração) do revestimento das células nervosas (bainha da mielina) em certas pessoas; em outras, ocorre a degeneração da porção central (axônio) das células nervosas.
O distúrbio afecta com maior freqüência as células nervosas dos pés e pernas, especialmente o nervo peroneiro. O dano é lentamente progressivo; geralmente começa pelo pé em gota, avançando para as pernas. Há uma perda de controle muscular, perda de tônus muscular e eventual perda de massa muscular causadas pela falta de estimulação nervosa para os músculos.

Sintomas:
fraqueza dos quadris, pernas ou pés (diminuição da força muscular, independente de exercício)
andar do tipo "bofetada" (padrão de caminhar--ao caminhar, os pés batem fortemente no assoalho)
pé em gota (impossibilidade de manter o pé na posição horizontal)
deformidade do pé (chamada pé em gota--o pé aponta para baixo)
deformidade progressiva da perna
aspecto de "perna de cegonha" (perda de massa muscular da porção inferior da perna)
diminuição da sensação ou entorpecimento no pé ou na perna
Obs.: Posteriormente, podem aparecer sintomas similares nos braços e nas mãos; isso inclui deformidades das mãos (a mão desenvolve a forma de garra).

Sinais e exames:

Um exame da pele por meio do toque (palpação) revela feixes de nervos sob a pele na forma desmielinizante do distúrbio. Os reflexos de estiramento nas pernas estão ausentes. Há perda de controle muscular e atrofia (perda de massa muscular) no pé ou na perna. Existe dificuldade para levantar o pé (dorsiflexão) e movimentar os dedos do pé para fora (eversão).
biópsia muscular ou biópsia nervosa podem confirmar o diagnóstico freqüentemente são realizados exames de condução nervosa para diferenciar se o distúrbio é do tipo em que há perda do axônio ou do tipo desmielinizante os estudos sobre marcadores de gene provavelmente estarão disponíveis em pouco tempo (podem até já terem se desenvolvido).

Tratamento:

Ainda não existe cura para a doença Charcot-Marie-Tooth. O tratamento se concentra em proporcionar o máximo de independência ao paciente.
A cirurgia ortopédica ou equipamentos adequados, como um suporte ou sapatos ortopédicos podem aumentar a capacidade de andar.
Recomenda-se para algumas pessoas aconselhamento vocacional, terapia ocupacional ou fisioterapia a fim de ajudá-las a manter a resistência muscular e otimizar o desempenho independente.

Expectativas (prognóstico):

A doença Charcot-Marie-Tooth se desenvolve lenta e progressivamente, causando, finalmente, incapacidade. Ela não diminui o ciclo de vida normal. Geralmente esse distúrbio não é doloroso, porém a sensação na área pode ser reduzida.

Complicações:

diminuição progressiva da capacidade para caminhar
lesão nas áreas do corpo que tenham sensação reduzida (regiões insensíveis)